Гемохроматоз печени — что это такое

Гемохроматоз печени является генетическим заболеванием. Причиной болезни служит мутация определенного гена, расположенного на левом плече в 4 хромосоме. Заболеваемость гемохроматозом во всем мире составляет около 0,3%. Как и при любой патологии печени, отмечается половая вариабельность: мужчины болеют примерно в 10 раз чаще, нежели женщины. Первая клиническая симптоматика гемохроматоза начинает манифестировать в среднем в 40 – 60-летнем возрасте.

gemohromatoz_simptomiСутью данного заболевания является повышение всасывания железа из тонкого кишечника, вследствие чего возникает его переизбыток в человеческом организме и оно откладывается в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе, приводя к нарушению функции данных органов.

В организме здорового взрослого человека абсолютное содержание железа в норме составляет около 3 – 5 г. Железо непосредственно входит в состав гемоглобина, миоглобина, различных ферментов (каталаза и др.). В человеческом организме существуют также свои запасы (депо) железа, расположенные в печени, костном мозге, селезенке. В случае нехватки данного химического элемента происходит его высвобождение из депо для нужд организма.

[box type=»note» style=»rounded»]В случае же заболевания гемохроматозом отсутствует четкий баланс организма между процессами поступления, распределения, хранения и выведения железа: железо в огромных количествах всасывается из тонкого кишечника и накапливается в организме. Превышение его нормального содержания при гемохроматозе достигает 3 – 5-кратных цифр (20 г вместо нормальных 3 – 5 г).[/box]

Клинические симптомы гемохроматоза

 Начальные стадии заболевания могут не иметь четких клинических симптомов, которые помогли бы правильно поставить диагноз. Утомляемость, слабость, недомогание – данные признаки характерны практически для каждой патологии. Однако по мере накопления железа в организме становится и наиболее отчетливой клиническая симптоматика заболевания:

  • пигментация кожных покровов. Лицо, внутренняя поверхность предплечий, область сосков, наружных половых органов и пупка приобретает бурый, бронзовый цвет. Окраска кожи в подобные тона объясняется избыточным количеством в ней гемосидерина, который образуется при распаде гемоглобина. Следует отметить, что вторым названием гемохроматоза является термин «бронзовый диабет» — состояние, отражающее патологические процессы в коже и поджелудочной железе при данном заболевании;
  • собственно сахарный диабет встречается в 60 – 80% всех случаев. Данное состояние связано с накоплением железа в поджелудочной железе, в связи с чем постепенно снижается ее функция выработки инсулина;
  • отсутствие волос на туловище и лице является важным клиническим признаком, отражающим патологические процессы, протекающие в гипофизе (из-за накопления в нем железа);
  • увеличение печени и селезенки;
  • фиброзирование и последующий цирроз печени с развитием печеночной недостаточности отражает процессы накопления железа в тканях печени;
  • боли в области живота и диспепсические явления (тошнота, рвота, отсутствие аппетита);
  • боли в области суставов. Как правило, вначале происходит поражение мелких межфаланговых суставов, но далее в патологический процесс вовлекаются локтевые, коленные и другие крупные суставы;
  • отложение избытков железа в сердечной мышце обуславливает появление кардиомиопатий, всевозможного вида аритмий.

[box type=»info» style=»rounded»]Следует отметить, что натолкнуть врача на мысль о возможном у пациента гемохроматозе может так называемая классическая триада гемохроматоза, которая складывается из бронзовой (бурой) пигментации кожи, цирроза печени и сахарного диабета. Эти проявления настолько патогномоничны (типичны) для данного заболевания, что при их сочетании диагноз гемохроматоза практически очевиден.[/box]

Диагностика гемохроматоза

 gemohromatoz_diagnostikaДля диагностики гемохроматоза важно выяснить, болел (или болеет) ли кто-то еще из членов семьи данным заболеванием (это связано с генетическим характером болезни). Во время осмотра обращают на себя внимание бурая пигментация определенных областей кожных покровов и отсутствие волос на туловище и лице. При пальпации живота определяется увеличение печени, в ряде случаев и селезенки.

Из лабораторных методов исследования наиболее информативны биохимический анализ крови (повышение уровня билирубина, различных печеночных ферментов, глюкозы) и проведение теста с дефероксамином (препаратом, использующимся для борьбы с повышенным уровнем железа).

Также прибегают к биопсии печени, УЗИ, генетическому анализу и различным пробам.

Лечение гемохроматоза

 Принципы терапии гемохроматоза сводятся к следующим:

  • диета. Исключают и ограничивают прием продуктов с высоким содержанием железа (печень, почки, черный хлеб, алкоголь, морепродукты). Также ограничивают прием железосодержащих препаратов и витамины С, так как он, наоборот, способствует всасыванию железа из кишечника;
  • витаминотерапия – назначают витамины группы В, Е;
  • флеботомия (кровопускание) – практически единственный немедикаментозный метод лечения гемохроматоза, заключающийся в регулярном извлечении некоторого количества крови (около 500 мл) из организма. Процедура проводится под контролем регулярного лабораторного исследования крови;
  • медикаментозное лечение включает назначение дефероксамина – препарата-хелатора, снижающего содержание железа в организме.

 

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Решите пример: * Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.

© 2017 Opecheni.com Карта сайта

 · 

Все материалы предоставленные на сайте носят ознакомительный характер. Консультация с лечащим врачом обязательна!

SQL - 26 | 0,583 сек. | 13.59 МБ